La
consulta de genética de San Antonio de los Baños trabaja con la colaboración de un conjunto de
especialistas que presta los servicios al nivel primario de salud.
El asesoramiento genético no se hace solamente a las embarazadas, es para toda la población, para las enfermedades genéticas que padecen adultos, prenatales y niños pequeños, porque algunas debutan después de los 40 años, de ahí la importancia del diagnóstico o la sospecha de una situación de este tipo. La consulta labora mucho la parte prenatal por su vínculo al Programa Materno Infantil, por la importancia que tiene la llegada de un niño al hogar, pero hay mujeres que tienen su enfermedad genética y nos consultan las probabilidades de que su hijo la padezca o pueda transmitir otra condición genética a su descendencia.
Los defectos congénitos son la segunda causa de mortalidad infantil en menores de un año al igual que en infantes entre uno y cuatro, y pasa a ser la tercera, en los que van desde esa edad hasta los 15. La prevención contribuye a mantener baja la mortalidad y muchos casos pueden evitarse.
A las gestantes se les realiza la electroforesis de hemoglobina para detectar precozmente si son portadoras de anemia por hematíes falciformes (sicklemia). El de pesquisaje de alfafetoproteína en suero materno se realiza entre las 15 y 19 semanas de embarazo, y el diagnóstico prenatal citogenético se hace a las gestantes en riesgo incluidas las de edad avanzada. En el caso de personas que padecen enfermedades genéticas tienen asesoramiento para toda la vida.A ellas debe ser remitido todo individuo, independientemente de la edad, con discapacidad intelectual, motora, visual o auditiva de carácter familiar o de causa no precisada; defectos congénitos visibles, infertilidad o fallas reproductivas reiteradas.
La misión más importante para la genética comunitaria es la identificación del riesgo individual y familiar con fines preventivos.
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